זוהי תסמונת גנטית הנקראת על שם מרטין – בל, וקשורה למבנה של גן מסוים בכרומוזום X.

התורשה יכולה לעבור לבנות ולבנים, כאשר לבנים הנולדים לאישה נשאית גן זה נגרם פיגור שכלי.

אצל נשים ישנן דרגות שונות של חומרה.

במצב הגנטי הזה קיימת פגיעה בהתפתחות עצבית ויותר מכך, בעיה באיכות הביציות ופגיעה בפריון האישה. נשים נשאיות מגיעות מהר יותר לגיל המעבר ומהר מאוד מאבדות את פוריותן.

בנוסף יכולות להיות פגיעות בבלוטות שונות בגוף כגון בלוטת התריס, ומעל גיל 40 יופיעו תופעות שונות במערכת העצבים.

בארץ השכיחות של נשאות הגן אצל נשים היא 1 ל 200.

לכן יש לאבחן מצבים אלה בנשים במסגרת הברור הגנטי לפני הכוונה לתכנון הריון או בזמן פניה לטיפולי פוריות.

הבדיקה נעשית על-ידי לקיחת בדיקת דם שבה נבדקים הכרומוזומים. בתסמונת תתגלה בעיה בכרומוזום X שבו החלק התחתון בכרומוזום נראה מנותק.

חלק לא מבוטל מנשים אלה תזדקקנה לתרומת ביציות.