סיסטיק פיברוזיס, או בעברית ליפת כיסתית, היא מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה מפגם בגן ספציפי הגורם לפגם בחלבון שנמצא במעטפת התאים בגוף האדם.

פגם בחלבון זה מוביל לפגיעה רב מערכתית של הריאות, הכליות והמעי וגם של מערכת המין. כמו כן יש הזעות רבות, כאבי בטן ועוד תסמינים רבים.

המחלה גורמת לכשל רב מערכתי ולסבל רב.

הגן של חלבון זה הוא רחב מאוד וידועות למעלה מ 2000 מוטציות.

בארץ נבדקות המוטציות היהודיות אך אפשר לעשות ריצוף גנטי ולגלות את מרבית המוטציות. בדיקה גנטית זו מבוצעת לכל זוג המעוניין לבצע ברור גנטי.

כדי שהילוד יהיה פגוע צריכים שני ההורים להיות נשאים.

בתרומת ביציות, אם בן הזוג נבדק ונמצא תקין הרי שלא נשקפת, לרוב, סכנת העברה לילוד. אולם בגלל ריבוי מוטציות אפשר, במידת הצורך, לבצע גם לתורמת הביציות את הרצף הגנטי, ואז לגבי התורמת הגן שנבדק הוא הגן המקומי מארץ המוצא של התורמת.

כיום, בטיפולי פוריות, מבוצעת בדיקה גנטית זו, יחד עם בדיקות גנטיות שכיחות אחרות, לכל אחד מבני הזוג.

הברור הגנטי של האישה והגבר מתפתח בצורה מהירה כיום ואנחנו צפויים לחידושים מידי יום.

האם בעתיד אנו צפויים להיעלמות ״בעיות״ גנטיות המורכבות בבני האדם?