מוטציות (שינויים) בגנים BRCA 1 ו- BRCA 2 קשורות לסיכון מוגבר לסרטן השד, השחלה, הלבלב ועוד.
חוקרים מאוסטרליה בדקו האם מוטציות אלו בגנים פוגעים במאגר השחלתי של הביציות, ולכן גורמות לקיצור משך הפוריות של נשאיות הגנים האלה.
כדי להעריך את מאגר הביציות והרזרבה השחלתית, בדקו החוקרים את הורמון ה -AMH אצל נשים בגילאים 25 עד 40 שהן נשאיות המוטציה של הגנים האלה.
רמת הורמון ה AMH נמוכה יותר ככל שיורד מאגר הביציות.
אצל נשים שהן נשאיות המוטציה של BRCA 1 רמת הורמון ה AMH היתה נמוכה ב- 25% לעומת אצל נשים שאינן נשאיות.
אצל נשים שהן נשאיות המוטציה של BRCA 2 לא נצפה הבדל ברמת הורמון AMH.
בכל אופן , הרזרבה השחלתית, כלומר מספר ואיכות הביציות, של נשים נשאיות מוטציה של הגן BRCA 1 נמוכה משמעותית, ויתכן שיש לכך משמעות חשובה ליכולת הפריון שלהן.
יתכן ויש להמליץ לנשים אלו להתייחס למצב הפוריות שלהן כמה שיותר מוקדם, כלומר לנסות לסיים את תהליכי ההריון והלידה עד גיל 35.