הכרומוזומים הם החומר התורשתי הנמצא בגרעין של כל תא בגוף האדם. בתאי הגוף של האדם קיימים 46 כרומוזומים.

כל הכרומוזומים הם דיפלואידים, כלומר, בעלי שני  עותקים של כרומוזומים.

לעומת זאת, אנאפלוידיה פירושה שיש שינוי במספר הכרומוזומים התקין.

למשל, שינוי בכרומוזום מספר 21 לשלושה במקום שני עותקים נקראת טריזומיה, המוכרת כתסמונת דאון.

יכולה להיות גם תופעה הנקראת מוזאיקה (פסיפס), כלומר שתי אוכלוסיות של תאים שונים מבחינה גנטית, דיפלואידים (תקין) ואנאפלוידים (לא תקין) באותו עובר. גם עוברים אלה נחשבים לא תקינים להחזרה.

ואולם, מחקר שנעשה לאחרונה הראה כי עוברים עם מוזאיקה, שהוחזרו לנשים שהסכימו לכך (אחרי הסברים מפורטים), נולדו עם כרומוזומים תקינים!

כיום אפשר לדגום עובר לפני החזרתו כדי לבדוק את מבנה הכרומוזומלי שלו, ולא להחזיר עוברים בעלי חוסר או עודף כרומוזומים. עוברים אנאפלוידים נחשבים לא תקינים ולא ישתרשו ברחם.

בדיקת עוברים טרום החזרתם לרחם עדיין נמצאת במחקר, ויעילות הבדיקות הגנטיות טרום השרשת העובר תוכח בעתיד.

השאלה הנשאלת היום בקרב המומחים היא האם לבדוק עוברים לפני החזרתם לרחם, זאת משום שהבדיקה תכביד על עבודת יחידות ההפריה החוץ גופית וזאת בנוסף לעלויות המאוד גבוהות.

עדין יש לחכות בסבלנות עד לתשובות חד משמעותיות בסוגיה זו בטיפולי הפריה.